มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี สร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากผ่านแคมเปญ ‘Share Your Colours’  

355

แม้ปัจจุบันสังคมไทยจะเริ่มคุ้นหูกับคำว่า ‘โรคหายาก’ กันมากขึ้น และ ‘โรคหายาก’ ก็เกิดกับประชากรเพียงกลุ่มเล็กๆ แต่ก็กระทบต่อการใช้ชีวิตและคุณภาพชีวิตอย่างมาก โรคหายากพบได้มากกว่า 7,000 โรค ซึ่งอาการของผู้ป่วยก็จะแตกต่างกันไป จึงเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้การวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องเป็นเรื่องยาก จากสถิติพบอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดในครั้งแรกสูงถึง 40% และยังพบว่าเด็กที่เสียชีวิตในขวบปีแรกกว่า 35% เสียชีวิตด้วยโรคหายาก ซึ่งสวนทางกับธรรมชาติของโรคหายากที่ควรจะต้องได้รับการรักษาที่ถูกต้องอย่างรวดเร็วที่สุด เพราะนั่นหมายถึง ‘โอกาสในการรอดชีวิต’ และ ‘โอกาสที่พวกเขาจะกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น’

หนึ่งในโรคหายากที่มักพบในคนไทยคือ โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD) ซึ่งเกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีโมเลกุลใหญ่สะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย โดยสามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน นักวิจัยจำแนกกลุ่มโรค LSD ได้ถึง 50-70 ชนิด อาการของโรค LSD จึงแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

จากการรวบรวมข้อมูลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีในประเทศไทย พบว่าโรค LSD ที่พบในประเทศไทย ได้แก่

1. กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS)

2. โรคปอมเป (Pompe)

3. โรคโกเชร์ (Gaucher)

4. โรคแฟเบร (Fabry)

ส่วนใหญ่มักมีอวัยวะขนาดใหญ่ผิดปกติ โดยเฉพาะในช่องท้อง เช่น ไต ตับ ตับอ่อน ม้าม หรือกระเพาะอาหาร หรือมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ โครงสร้างกระดูก ลักษณะใบหน้าหยาบ เช่น หน้าผากนูน จมูกแบน ริมฝีปากใหญ่ หรือมีพัฒนาการช้า โดยสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจเลือดในเด็กและผู้ใหญ่ การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจชิ้นเนื้อ และการตรวจปัสสาวะ แต่การป้องกันที่ดีที่สุดคือการตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เพื่อหายีนแฝงหรือยีนที่เป็นพาหะของพ่อและแม่ เพราะหากพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกก็มีโอกาสเป็นโรคพันธุกรรมถึง 25% หรือ 1 ใน 4

มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี (Genetic LSD Foundation) เกิดจากความมุ่งมั่นตั้งใจของ คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิฯ ซึ่งมีลูกป่วยเป็นโรคโกเชร์ เมื่อ 18 ปีก่อน โดยในยุคนั้นภาครัฐไม่มีนโยบายรักษาผู้ป่วยโรคหายาก อีกทั้งยารักษาโรคก็ไม่อยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ  แม้แต่แพทย์ไทยยังแทบไม่รู้จักโรคหายากเลย ไม่มีแม้กระทั่งข้อมูลในอินเตอร์เน็ตที่เป็นภาษาไทย ตอนนั้นคุณหมอแจ้งว่าในไทยมีตรวจพบผู้ป่วยโกเชร์ประมาณ 3-4 คน แนะนำให้รวมกลุ่มผู้ป่วย เพราะเหมือนเป็นทางออกเดียวที่จะทำให้เสียงของผู้ป่วยมีพลังและเสียงดังขึ้น อาจจะทำให้หน่วยงานที่เกี่ยวข้องหันมาสนใจบ้าง แต่หัวใจสำคัญของการก่อตั้งมูลนิธิฯ ก็เพื่อเป็นศูนย์กลางยึดเหนี่ยวจิตใจและเป็นที่พึ่งของครอบครัวผู้ป่วย เป็นเพื่อนทุกข์ที่ตกอยู่สถานการณ์เดียวกัน เป็นพื้นที่แบ่งปันความรู้และแชร์ประสบการณ์ร่วมกัน และเป็นแรงบันดาลใจให้ครอบครัวผู้ป่วยสู้ต่อไปอย่างมีความหวังว่าสักวันจะได้รับสิทธิในการรักษาอย่างเท่าเทียมกัน

สำหรับปี 2566 นี้ มูลนิธิฯ ได้นำธีมหลักของวันโรคหายากสากล ปี 2023 ภายใต้คอนเซ็ปต์ ‘Share Your Colours’ กระตุ้นให้ผู้ป่วยโรคหายากทั่วทุกมุมโลกออกมาแชร์ประสบการณ์ในการใช้ชีวิตที่มีความแตกต่างจากความหลากหลายของโรค และร่วมเป็นกระบอกเสียงเพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากให้แก่สังคมในวงกว้าง โดยเป็นการออกแบบลวดลายการ์ตูนร่วมกันของผู้ป่วยในมูลนิธิฯ และนำมาผลิตเป็นของที่ระลึกต่างๆ อาทิ กระเป๋า กระบอกน้ำ และหมวก เพื่อส่งต่อความหวังกำลังใจให้กับกลุ่มผู้ป่วย รวมถึงสนับสนุนการทำงานของมูลนิธิฯ ที่มุ่งมั่นสนับสนุนครอบครัวผู้ป่วยในรูปแบบกิจกรรมต่างๆ มาตลอด 14 ปี

น้องฝ้าย ตัวแทนผู้ป่วยมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ป่วยด้วยโรคโกเชร์ เปิดเผยถึงเส้นทางการดำเนินงานของมูลนิธิฯ มากกว่า 10 ปีว่า ทุกวันนี้ฝ้ายได้รับเอนไซม์ทดแทนทุกๆ 2 สัปดาห์ จนมีอาการดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง ซึ่งต้องขอบคุณคณะกรรมการบัญชียาหลักแห่งชาติ ที่บรรจุยาโรคโกเชร์เข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ และขอบคุณสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ครอบคลุมสิทธิ์การรักษาโรคโกเชร์ เมื่อปี 2556 และในปีนี้ ฝ้ายเชื่อว่าแคมเปญ ‘Share Your Colours’ จะกระตุ้นให้สังคมไทยตระหนักรู้และหันมาสนใจผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีและโรคหายากชนิดอื่นๆ มากขึ้น เพื่อผู้ป่วยจะได้รับสิทธิเหมือนกับตัวฝ้ายเองที่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง และมีแนวทางการรักษาที่ได้รับการสนับสนุนจากภาครัฐอย่างยั่งยืน

ผู้สนใจที่อยากร่วมเป็นกำลังใจส่งต่อความหวังให้ผู้ป่วย สามารถติดตามข่าวสารและสนับสนุนกิจกรรมมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่เพจ https://www.facebook.com/LSDThailand?mibextid=LQQJ4d หรือเว็บไซต์ http://www.lsdthailand.com/ และขอขอบคุณบริษัท ซาโนฟี่ – อเวนตีส (ประเทศไทย) จำกัด ที่ร่วมสนับสนุนแคมเปญ Share Your Colours และร่วมยืนหยัดเคียงข้างผู้ป่วยตลอดมา